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スティーブン・P・A・フォダー |
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[図 44]
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[図 45]
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[図 46]
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[図 47]
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[図 48]
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[図 49]
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[図 50]
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[図 51]
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[図 52]
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[図 44]
私たちは個々の研究者がこれらのパターンを研究できるようなアッセイ法を開発しました。実際、私たちは、ゲノム上で1万におよぶこれらのマーカーを1チューブアッセイで検索することができることを示しています。
[図 45]
これらのマーカーのそれぞれがヒトゲノム上で地図化されており、配列と位置情報が私たちのウェブサイトに公開されています。
[図 46]
これらのマーカーは、健康に対するヒトの多様性を見ることだけでなく、異なる母集団におけるマーカーの分布や人間の類似性をマップすることにも使われるようになってきました。人口理論が教えるところによれば、6万年から10万年前にアフリカからのヒトの大規模な移動があったということです。これらの集団が地球上の異なる地域に移動し、かつこれらの集団が地域的に孤立するにつれ、これらのパターンの頻度がそれぞれの母集団で異なるようになってきました。
[図 47]
私たちの1万の多型マーカーチップを用いることにより、ヒトの移動の系譜を辿ることができることがわかりました。ペンシルべニア州立大学のマーク・シュライバー教授との共同研究で、現在の各地域の母集団を調査することにより、私たちはこれらのマーカーがいかにアフリカ人、ヨーロッパ人、そしてアジア人の中に分離されていったかを示すことができました。この技術は、我々の歴史的ルーツを示すことができるだけでなく、遺伝子変化とヒトの母集団とを関係づけることもできます。
[図 48]
DNAマイクロアレイまたはDNAマイクロチップは上記の目的を成し遂げるための強力な技術となるでしょう。さらに言えば、DNAマイクロアレイまたはDNAマイクロチップはゲノム全体の発現を見たり、候補の遺伝子を分析したり、全染色体や全ゲノムの遺伝子型解析(genotyping)に不可欠になっていくでしょう。
[図 49]
私たちは、またこの技術を高速化しています。私たちは、異なるサイズのアレイをマイクロタイタープレート上に搭載できる新しい技術を開発しました。
[図 50]
実際、この高分離能装置を用いることにより、一つのウェーハを約6,400個のチップに裁断することができます。これらのチップは約1ミリメーターの大きさで1万個までの異なる配列を搭載することができます。将来的には、この技術を様々なフォーマットでアッセイ用試薬として使うことを考えています。
[図 51]
これらのチップに搭載されるプローブは分離度によって決定されるので、私たちはより小さなサイズのチップを目指して技術開発を行っています。2ミクロンでは、2cm四方のチップは1億個のDNA鎖を搭載することができます。
[図 52]
私たちはこの技術を新しい分野に投入します。この技術には、人類の福祉のために使うことができる数多くの応用があります。さらに、様々な企業がこの技術を基礎研究、農業研究、食品検査、そして個別医療に適用することができます。
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