[図 35] [図 36] [図 37] [図 38] [図 39] [図 40] [図 41] [図 42] [図 43]
[図 35] さて、マドンナとイチローの共通点は何でしょう。もちろん、彼らのDNAは99.9%同じです。しかしながら、我々は彼らが顕著に異なっていることを知っています。実際、もし私たちがゲノムの変異点での非常に僅かな違いを理解するようになれば、多岐に亘る母集団の違いを理解することができるようになるでしょう。 [図 36、37] もし私たちがヒトの変異のパターンを発見することができれば、私たちは、共通の遺伝的特性に従って彼らをグループ化する方法を考え始めるでしょう。例えば、イチローとマイケル・ジャクソンはゲノムのある場所で共通の配列変異があるとか、法王、エリザベス女王、ビン・ラディンはゲノムの他の部分で共通の配列変異があるとかがわかるかもしれません。将来、科学者たちは、さらに進んで遺伝的変異の重要性を解析し理解するためにマイクロアレイを使うようになるでしょう。 [図 38、39] ヒトゲノムの概要を手にした今、私たちはヒトゲノム全塩基配列を含むアレイを作ることを考えることができるようになりました。最近、アフィメトリクス社はパールゲン・サイエンス(Perlegen Sciences)という新しい会社をつくり、ヒトの遺伝的変異研究を立ち上げるためにスタンフォード大学のディビット・コックス教授を招聘しました。 [図 40] この会社の研究者は、1枚に50万個の異なるDNA断片を含むチップを使うのではなく、6,000万個のDNAを同時に解析する技術−まだ商業化前ですが−を用いています。この6,000万プローブのアレイウェーハを230枚用いれば、ヒトゲノムを単塩基対の分離度で解析することができます。 [図 41] 皆さんはヒトゲノム解読に用いられたDNAシーケンサについて聞かれたことがあるでしょう。私たちのアレイウェーハを用いれば、1人のテクニシャンが1日3枚使って得られる結果と、100台のDNAシーケンサを24時間稼働させて得られる結果は同じになります。 [図 42] パールゲン社は、50人のヒトゲノムの1塩基変化のパターンを解読する研究を最近完了し、21番染色体についての結果を昨年12月にサイエンス誌上に発表しました。 [図 43] その研究によれば、ヒトゲノムのどの部分を取っても、母集団の変化は非常に僅かの数のパターンによって決まっているという結果になっています。もし私たちがこれらのパターンを理解し、これらをヒトの健康の様々な側面と関係付けることができれば、私たちは、病気に対するかかり易さの違い等の個人個人の違いを遺伝学的に理解するという究極的な目的まで進むことができるようになるでしょう。